Гены и хромосомы человека. Строение

Методы исследования хромосом

Для исследования кариотипа применяют специальный метод – световую микроскопию дифференциально окрашенных метафазных хромосом культивированных лимфоцитов периферической крови.

Этот анализ применяется для диагностики различных хромосомных заболеваний. Он позволяет выявлять такие нарушения, как:

  • Грубые изменения в кариотипе – изменение количества хромосом. Например, при синдроме Дауна в клетках ребенка присутствует лишняя хромосома №21.
  • Присутствие в организме клеток с разными кариотипами. Это явление называется мозаицизмом.
  • Хромосомные аберрации – нарушение структуры хромосом, внутрихромосомные и межхромосомные перестройки. Сюда относятся делеции (утрата участка хромосомы), дупликации (удвоение участка хромосомы), инверсии (поворот участка хромосомы на 180 градусов), транслокации (перенос участка одной хромосомы в другую).

Видео

Видео

Какую длину имеют ДНК-клетки, если их растянуть?

Будучи естественной Будучи естественной спиралью, ДНК упаковывается с помощью ферментов, поэтому занимает меньше места. Попробуйте удержать кусок веревки за один конец и скручивать другой. Когда вы добавляете скручивание, веревка уменьшается в размере. ДНК имеет такую же скрученную структуру, которая позволяет 3 миллиардам пар оснований в каждой ячейке вписаться в пространство шириной всего 6 микрон. Какой длины молекулы ДНК человека? Гаплоидный геном человека содержит приблизительно 3 миллиарда пар оснований ДНК, упакованных в 23 хромосомы. Конечно, большинство клеток в организме (за исключением яйцеклеток и смерматозоидов) являются диплоидными, с 23 парами хромосом. Это составляет в общей сложности 6 миллиардов пар оснований ДНК на клетку. Поскольку каждая пара оснований имеет длину около 0,34 нанометра (нанометр составляет одну миллиардную часть метра), следовательно, каждая диплоидная клетка содержит около 2 метров ДНК [(0,34×10-9) × (6×109)]. Более того, по оценкам ученых, человеческое тело содержит около 50 триллионов клеток, что составляет до 100 триллионов метров ДНК на человека.  Для сравнения: Солнце находится в 150 миллиардах метров от Земли. Это означает, что у каждого из нас достаточно ДНК, чтобы, размотав ее, дотянуться к Солнцу и обратно более 300 раз или обмотать ее вокруг экватора Земли 2,5 миллиона раз. Если полностью растянуть ДНК одной клетки, цепочка составит около 2 метров в длину, а вся ДНК во всех наших клетках вместе будет примерно в два раза больше диаметра Солнечной системы.

Гены и число хромосом

Число хромосом сильно варьирует в зависимости от вида животных и растений. Таким образом, количество хромосом является признаком, характеризующим различные виды животного мира. Например, число хромосом у лошади равно 64, у гориллы — 48, у собак — 78, у рака — 200, у кошки — 38, у свиньи — тоже 38, у лягушки — 26, у картофеля — 48, у кукурузы — 20, а у некоторых видов муравьев — всего 2 хромосомы, геном холерного вибриона также представлен 2 хромосомами.

Однако число хромосом и количество генов находится не всегда в пропорциональной зависимости. Например, число хромосом у обычной домовой мыши 40, а у человека — 46, при этом число генов приблизительно совпадает. Число хромосом лошади превышает число хромосом человека, однако у лошадей пока идентифицировано около 20 тысяч генов.

Многие из генов животных имеют сходное строение с генами человека. Гомология (схожесть) некоторых геномов животных с геномом человека достигает более 90%. Схожесть генома у людей достигает 99,9% и лишь 0,01% генома формирует все многообразие среди людей. Понимание путей эволюции в формировании геномов человека и животных крайне важно для выявления мутаций, которые являются специфичными для человека. Эти знания необходимы для лечения болезней с применением методов генной инженерии в будущем.

Хромосомные болезни

Изменение кариотипа человека и животных может происходить на различных этапах развития. Если изменение числа хромосом происходит на стадии, когда образуются родительские половые клетки (гаметы), то и все клетки будущего эмбриона будут иметь измененный кариотип.

В зависимости от тех или иных изменений количества и структуры хромосом возникают хромосомные болезни. Всего зарегистрировано около 700 заболеваний, связанных с хромосомными перестройками.

Например, увеличение 21-й пары хромосом на одну добавочную хромосому (трисомия по 21-й хромосоме) приводит к возникновению синдрома Дауна. Лишняя X-хромосома в паре половых хромосом XY у мужчин образует изменение кариотипа на формулу 47, XXY (вместо 46, XY). Такой кариотип приводит к возникновению синдрома Клайнфельтера. Одним из основных признаков такой патологии является нарушение половых желез.

Понятие мозаицизма (мозаичный кариотип) появилось, когда было обнаружено, что при дроблении зародышевых клеток в самом начале формирования эмбриона появляются клетки с различными кариотипами, т.е. один организм может содержать одновременно клоны клеток как с нормальным набор хромосом, так и с аномальным. Иными словами, организм состоит из клеток с различным генетическим материалом. Примерами такого развития могут быть синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера. При мозаицизме клиническая выраженность симптомов чаще имеет стертые формы, поскольку часть клеток все же имеет нормальный кариотип.

Жить будете

Если даже в пределах одной клетки анеуплоидия чревата нарушениями работы и гибелью, то неудивительно, что целому анеуплоидному организму выжить непросто. На данный момент известно только три аутосомы — 13, 18 и 21-я, трисомия по которым (то есть лишняя, третья хромосома в клетках) как-то совместима с жизнью. Вероятно, это связано с тем, что они самые маленькие и несут меньше всего генов. При этом дети с трисомией по 13-й (синдром Патау) и 18-й (синдром Эдвардса) хромосомам доживают в лучшем случае до 10 лет, а чаще живут меньше года. И только трисомия по самой маленькой в геноме, 21-й хромосоме, известная как синдром Дауна, позволяет жить до 60 лет.

Совсем редко встречаются люди с общей полиплоидией. В норме полиплоидные клетки (несущие не две, а от четырех до 128 наборов хромосом) можно обнаружить в организме человека, например в печени или красном костном мозге. Это, как правило, большие клетки с усиленным синтезом белка, которым не требуется активное деление.

Дополнительный набор хромосом усложняет задачу их распределения по дочерним клеткам, поэтому полиплоидные зародыши, как правило, не выживают. Тем не менее описано около 10 случаев, когда дети с 92 хромосомами (тетраплоиды) появлялись на свет и жили от нескольких часов до нескольких лет. Впрочем, как и в случае других хромосомных аномалий, они отставали в развитии, в том числе и умственном. Однако многим людям с генетическими аномалиями приходит на помощь мозаицизм. Если аномалия развилась уже в ходе дробления зародыша, то некоторое количество клеток могут остаться здоровыми. В таких случаях тяжесть симптомов снижается, а продолжительность жизни растет.

Самые малоизвестные факты о ДНК

Все перечисленное выше далеко не единственные удивительные вещи, которые связаны с ДНК. Например, знали ли вы, что некоторые древние вирусы уже давно встроены в наш геном? Многие из них сыграли важную роль в эволюции. Ученые считают, что так в результате инфицирования так называемыми ретровирусами мы приобрели мозг большего размера, социальные навыки и другие уникальные возможности человека. Вот другие малоизвестные факты о структуре ДНК:

  1. Сравнивая возраст образцов ископаемых ДНК и степень ее деградации, исследователи подсчитали, что период полураспада ДНК составляет 521 год. Это означает, что через 521 год половина связей между нуклеотидами в основной цепи образца разорвется; еще через 521 год исчезнет половина оставшихся и так далее. Ученые считают, что даже в кости при идеальной температуре хранения -5 ºC каждая связь будет разрушена максимум через 6,8 миллиона лет. ДНК перестала бы быть читаемой намного раньше – возможно, через 1,5 миллиона лет, когда оставшиеся цепочки были бы слишком короткими, чтобы дать значимую информацию. 
  2. Двое мужчин могут быть биологическими отцами общего ребенка. Это стало возможным благодаря открытию роли генетических регуляторов, которые влияют на то, дифференцируется ли незрелая половая клетка в мужскую или женскую клетку и как этим процессом можно манипулировать. В будущем может быть возможным использование стволовых клеток мужчины для производства яйцеклетки, что позволило бы младенцу иметь двух биологических отцов. Поскольку у мужчины есть вся соответствующая материнская информация на одной из его копий Х-хромосомы, полученная яйцеклетка теоретически будет полностью функциональной.
  3. «Диск бессмертия». Когда Ричард Гэрриот отправился на МКС в 2008 году, он решил взять с собой так называемый «Диск бессмертия». Это микрочип, специально предназначенный для работы в качестве футуристической капсулы времени, если на Земле произойдет катастрофа. Этот чип включает в себя список некоторых из величайших достижений человечества; а также сообщения и письма с Земли. Капсула времени также включает оцифрованные последовательности ДНК бесчисленных личностей с Земли, от профессора Стивена Хокинга, комика Стивена Колберта до самого Гэрриота.

Теги

Adblock
detector